探究生命密码助力甲状腺癌防治

来源：浙江省肿瘤医院甲状腺外科 2025-04-01

探究生命密码助力甲癌防治

1953年4月，世界上很有名的两位科学家——沃森（J. D. Watson）和克里克（F. H. C. Crick）共同提出了著名的DNA双螺旋结构模型，这个发现在当时可是很了不起的大事，因为它破解了生命遗传的密码，并由此揭开了现代生命科学研究的新篇章。

（沃森和克里克）
现在，科学家们已经搞明白，掌管着我们人类各种生命活动的内在密码就隐藏在这两条彼此交织的DNA双螺旋结构里面，这个“内在的密码”科学家们把他称作“基因”，正常情况下，人类基因能长期保持很好的稳定性和一致性，确保人类代际遗传和健康。

（生命密码：DNA双螺旋结构）
但在各种致病因素的影响下，本该很稳定的基因密码也会发生一些变化，偏离了正常的遗传轨道，我们称之为基因突变，基因突变积累到一定程度就会引起很多疾病，当然也包括肿瘤形成。可以说，肿瘤的发生其实就是基因突变不断累积的结果。因此现代科学家们一直在探究肿瘤发生发展的内在密码，致力于寻找帮助肿瘤防治的基因。

（基因突变导致肿瘤发生与转移）

在甲状腺肿瘤发生过程中，医学家们也发现，有几条很重要的基因通路中，如果关键基因出现突变，也会形成甲状腺癌。下图列举了我们已经发现的，并且认为比较有价值的几个常见的突变基因，包括很著名的BRAF基因、RET基因、TERT启动子等等，这些基因在不同类型的甲状腺癌中发挥着至关重要的作用。我们医生可以通过检测这些基因的突变情况，助力甲癌的诊断、预防与治疗。

（甲状腺癌常见的突变基因）

一助力早期诊断

在广大的甲癌群体中，乳头状癌是最常见的一种类型，占据90%以上的份额，在这部分甲友中，BRAF突变是比较常见的，甚至在很早期的乳头状癌中，突变也达到80%甚至以上，尤其是我们亚洲人种，因此经常用于诊断甲状腺癌，并且可以帮助诊断很早期的甲状腺乳头状癌。

（BRAF基因突变是PTC发生发展过程中的关键事件）

在平时的常规检查中，B超检查是最常用的，这是大众最熟悉的检查方法，穿刺呢也是发现和诊断甲状腺癌的重要手段，从下列图表中看出，超声和穿刺两者综合应用可以诊断92.5%的甲状腺乳头状癌，如果加用BRAF基因检测，能将诊断水平进一步提高到98.5%，尤其在一些小的甲状腺结节，穿刺不太肯定的情况下，BRAF基因检测能够有效的助力甲状腺癌诊断。

（ BRAF基因检测能够有效的助力甲状腺癌诊断）

二助力病情评估

基因检测除了帮助我们医生诊断甲状腺癌，还可以助力病情评估。前面提到BRAF突变在甲状腺乳头状癌中很常见而TERT突变比较少见，但两者如果同时存在突变（医学上叫双突变）意味着这类肿瘤的结局不太好，表现出来就是比没有双突变的病人更容易复发和转移，现在呢已经有技术可以在手术前的穿刺样本中检测这些基因，对于确实存在双突变的病人，医生会采取更加激进的治疗措施，比如更加彻底的手术，术后叠加更多的治疗手段，术后也会要求病人更加密集的随访，通过各种强有力的治疗和干预措施，尽可能让这类患者获得更好的结局，改善治疗效果，保证长期存活。

（BRAF+TERT双突变意味着结局不太好，如红色箭头所示，容易复发）

三助力甲癌预防

在甲状腺癌中，有一类肿瘤比较特殊，叫做甲状腺髓样癌，恶性程度比之前提到的甲状腺乳头状癌要高，这类肿瘤有25%的患者是有遗传背景的，它的发病机制很明确，是一个叫做RET基因突变导致的，如果家族成员中一旦检出有RET基因突变，尤其是高危突变的类型，他的一生大概率会出现甲状腺髓样癌，这类病友只要预防性切除甲状腺，就可以大大的减少患甲状腺髓样癌的风险。

（甲状腺髓样癌发病机制图）

我们医院曾经碰到过一个家族，上下三代一共有7个甲状腺髓样癌患者，在家属成员筛查时发现一个小朋友有RET基因突变，并且是比较高危的突变类型，尽管当时超声和化验均未看到肿瘤，但是在其一生很大概况会出现髓样癌，因此在她5岁半的时候做了双侧甲状腺预防性切除，目前已经长大成人，结婚生子，生活的很好，真正实现了肿瘤的预防。这是一件很有意义的事情。

四助力甲癌治疗

对于一些晚期的复杂甲状腺癌，常规的治疗方法往往难于奏效，了解肿瘤的致病基因谱，针对性使用特定基因突变的靶向药物，是当前治疗肿瘤的一个思路。

甲状腺癌中，最凶险的莫过于甲状腺未分化癌，尽管发生率很少见，但是其恶性程度高的吓人，肿瘤可以肉眼可见的速度生长，往往很难熬过半年。这是我们医院遇到的一个患者，发现颈部肿块后很快长大，并出现呼吸、吞咽困难，曾在其他医院短暂化疗，效果不好，后来慕名来到我院，检测基因发现好几个基因突变，其中有一个NRAS突变，好在目前有相应的靶向药物，经过我们中心多学科专家会诊后，在调整化疗方案的基础上加用了目前对RAS突变通路有效的靶向药物，患者病灶有所缩小，后续很快做了手术，并接受了放疗，生存期奇迹般的超过了2年，取得了常规治疗难以达到的效果。

（一例凶险的甲状腺未分化癌治疗前后的表现）

因此，探究生命密码，科学应用基因检测，可以让某些患癌风险高的人群消除隐患，让早期甲癌发现的更及时，让病情厉害的甲癌得到更全面的治疗，让晚期甲癌获得一线治疗的希望，全方面助力甲癌防治，造福甲癌患者。v

6403甲状腺癌分类
3077科普答疑
231BRAF
3416检测报告

Array ( [0] => 3077 ) 1 发现甲状腺结节，切还是不切？要不要做基因检测？...
Array ( [0] => 3077 ) 1 BRAF-7成甲状腺癌的真凶竟然是它！
Array ( [0] => 6403 ) 1 《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》之甲状腺癌篇...
Array ( [0] => 6403 [1] => 3416 ) 1 甲状腺癌病理和基因检测报告怎么解读？
Array ( [0] => 231 ) 1 聊聊甲状腺癌与BRAF基因突变

点击加载更多内容

点击加载更多内容

其他热门专题

探究生命密码 助力甲状腺癌防治

栏目最新文章

基因检测专题

甲状腺癌治疗 >

甲状腺癌护理 >

甲状腺癌医院/医生 42

6

西安交通大学第一附属医院 西安

中国科学技术大学附属第一医院 合肥

山东大学齐鲁医院 济南

首都医科大学附属北京世纪坛医院 北京

辽宁省肿瘤医院 沈阳

北部战区总医院 沈阳

深圳市第三人民医院 深圳

杭州市肿瘤医院 杭州

南京市胸科医院 南京

中日友好医院 北京

福建省肿瘤医院 福州

广东省人民医院 广州

上海美中嘉和肿瘤门诊部 上海

西南医院 重庆

中山大学附属第六医院 广州

中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 深圳

新桥医院 重庆

福建医科大学附属第一医院 福州

广东省中医院 广州

山东省立医院 济南

哈尔滨医科大学附属第二医院 哈尔滨

上海长征医院 上海

山东省公共卫生临床中心 济南

南京鼓楼医院 南京

中国科大附一院 安徽

福建医科大学附属协和医院 福州

广州医科大学附属第一医院 广州

东部战区总医院 南京

哈尔滨医科大学附属第一医院 哈尔滨

吉林大学白求恩第一医院 长春

上海市肺科医院 上海

301医院 北京

东南大学附属中大医院 南京

四川省肿瘤医院 成都

苏州大学附属第一医院 苏州

重庆大学附属肿瘤医院 重庆

中山大学附属肿瘤医院 广州

浙江省肿瘤医院 杭州

上海中医药大学附属龙华医院 上海

中南大学湘雅医院 长沙

上海市东方医院 上海

中山大学肿瘤防治中心 广州

江苏省肿瘤医院 南京

天津中医药大学第一附属医院 天津

复旦大学附属肿瘤医院 上海

湖南省肿瘤医院 长沙

上海市胸科医院 上海

上海交通大学医学院附属瑞金医院 上海

中山大学附属第一医院 广州

上海新华医院 上海

复旦大学附属华山医院 上海

浙江大学医学院附属邵逸夫医院 杭州

浙大二院 杭州

天津医科大学肿瘤医院 天津

浙江大学医学院附属第一医院 杭州

北京大学第一医院 北京

河南省肿瘤医院 郑州

武汉大学人民医院 武汉

上海中医药大学附属曙光医院 上海

湖北省肿瘤医院 武汉

中国医科大学附属盛京医院 沈阳

云南省肿瘤医院 昆明

上海东方肝胆外科医院 上海

北京胸科医院 北京

北京大学人民医院 北京

中山大学附属第五医院 珠海

哈尔滨医科大学附属肿瘤医院 哈尔滨

上海市质子重离子医院 上海

8

中国科学技术大学附属第一医院 合肥

山东大学齐鲁医院 济南

吉林省肿瘤医院 长春

西安交通大学第一附属医院 西安

探究生命密码助力甲状腺癌防治

西安交通大学第一附属医院西安

中国科学技术大学附属第一医院合肥

山东大学齐鲁医院济南

首都医科大学附属北京世纪坛医院北京

辽宁省肿瘤医院沈阳

北部战区总医院沈阳

深圳市第三人民医院深圳

杭州市肿瘤医院杭州

南京市胸科医院南京

中日友好医院北京

福建省肿瘤医院福州

广东省人民医院广州

上海美中嘉和肿瘤门诊部上海

西南医院重庆

中山大学附属第六医院广州

中国医学科学院肿瘤医院深圳医院深圳

新桥医院重庆

福建医科大学附属第一医院福州

广东省中医院广州

山东省立医院济南

哈尔滨医科大学附属第二医院哈尔滨

上海长征医院上海

山东省公共卫生临床中心济南

南京鼓楼医院南京

中国科大附一院安徽

福建医科大学附属协和医院福州

广州医科大学附属第一医院广州

东部战区总医院南京

哈尔滨医科大学附属第一医院哈尔滨

吉林大学白求恩第一医院长春

上海市肺科医院上海

301医院北京

东南大学附属中大医院南京

四川省肿瘤医院成都

苏州大学附属第一医院苏州

重庆大学附属肿瘤医院重庆

中山大学附属肿瘤医院广州

浙江省肿瘤医院杭州

上海中医药大学附属龙华医院上海

中南大学湘雅医院长沙

上海市东方医院上海

中山大学肿瘤防治中心广州

江苏省肿瘤医院南京

天津中医药大学第一附属医院天津

复旦大学附属肿瘤医院上海

湖南省肿瘤医院长沙

上海市胸科医院上海

上海交通大学医学院附属瑞金医院上海

中山大学附属第一医院广州

上海新华医院上海

复旦大学附属华山医院上海

浙江大学医学院附属邵逸夫医院杭州

浙大二院杭州

天津医科大学肿瘤医院天津

浙江大学医学院附属第一医院杭州

北京大学第一医院北京

河南省肿瘤医院郑州

武汉大学人民医院武汉

上海中医药大学附属曙光医院上海

湖北省肿瘤医院武汉

中国医科大学附属盛京医院沈阳

云南省肿瘤医院昆明

上海东方肝胆外科医院上海

北京胸科医院北京

北京大学人民医院北京

中山大学附属第五医院珠海

哈尔滨医科大学附属肿瘤医院哈尔滨

上海市质子重离子医院上海